เป็นดาวน์ซินโดรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

2024 ผู้เขียน: Bailey Albertson | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-17 13:06

ดาวน์ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

ทุกคนคงเคยได้ยินและมีความคิดเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม แต่มุมมองนี้สอดคล้องกับความเป็นจริงหรือไม่? ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

ดาวน์ซินโดรมคืออะไรและแพร่กระจายได้อย่างไร

เมื่อพูดถึงดาวน์ซินโดรมสิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่านี่ไม่ใช่โรคตามความหมายทั่วไปของคำ ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ชุดโครโมโซมของมนุษย์ตามกฎแล้วจะแสดงด้วยโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46

มนุษย์กลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมเสริม

ไม่ได้รับพยาธิวิทยาที่เป็นปัญหา: ความเบี่ยงเบนเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการคิด หากเซลล์ที่มีโครโมโซม 24 ชุด (ปกติ 23) มีส่วนร่วมในการปฏิสนธิทารกในครรภ์จะมีอาการดาวน์ซินโดรม ยิ่งไปกว่านั้นใน 90% ของกรณีโครโมโซมพิเศษจะถูกจับโดยเซลล์เพศหญิงและมีเพียง 10% ของกรณีเท่านั้น - โดยผู้ชาย ปัจจัยต่างๆเช่นการมีนิสัยที่ไม่ดีในพ่อแม่การเจ็บป่วยระหว่างตั้งครรภ์ ฯลฯ ไม่ส่งผลต่อการเกิดกลุ่มอาการ

กลุ่มอาการมีหลายรูปแบบ:

• trisomy (เกิดจากการไม่ทำงานของโครโมโซมในระหว่างการสร้างเซลล์เพศของผู้ปกครองและก่อให้เกิดความพ่ายแพ้ของเซลล์ทั้งหมดในร่างกายของเด็ก);
• โมเสก (เกิดจากการไม่ทำงานของโครโมโซมในเซลล์ตัวอ่อนและมีผลต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะบางส่วนเท่านั้น)
• การแปล (เกิดจากการติดไหล่ของโครโมโซมที่ 21 เข้ากับไหล่ของ 14 ซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการเกิด trisomy ระหว่างการสืบพันธุ์)
• การทำซ้ำ (เกิดจากการทำซ้ำส่วนของโครโมโซมที่ 21 อันเป็นผลมาจากการจัดเรียงโครโมโซมใหม่)

โดยไม่คำนึงถึงรูปแบบของซินโดรมอาการลักษณะคือ:

• กะโหลกศีรษะสั้นผิดปกติ

• ลักษณะใบหน้าที่เป็นที่รู้จัก:

  • หน้ากลมแบน
  • ตาเอียง
  • epicanthus (เปลือกตาที่สามห้อยอยู่ที่มุมด้านในของดวงตา);
  • จมูกแบน;
  • ความผิดปกติของฟัน
  • จมูกสั้น
  • จุดอายุบนม่านตา;

  

  คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะเหมือนกัน

• คอสั้น
• การเติบโตเล็กน้อย
• เพิ่มความคล่องตัวของข้อต่อ
• กล้ามเนื้อลดลง
• แขนขาและนิ้วสั้น
• นิ้วก้อยคดเคี้ยว
• พับฝ่ามือขวาง
• ความผิดปกติของหน้าอก

• การปรากฏตัวของโรคร่วม:

  • ผู้มีปัญหาทางการได้ยิน;
  • การละเมิดกิจกรรมทางเดินหายใจ
  • โรคหัวใจ:
  • มะเร็งเม็ดเลือดขาว;
  • ตาเหล่;
  • ต้อกระจกระยะแรกเป็นต้น

ยิ่งไปกว่านั้นในแต่ละกรณีชุดของอาการเป็นรายบุคคล อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นพาหะของกลุ่มอาการนี้ล้วนมีความเมตตาความอ่อนโยนความอดทนความสามารถและความรักในการสร้างสรรค์ซึ่งมักเรียกกันว่า

ผู้ให้บริการกลุ่มอาการดาวน์มักจะสร้างสรรค์อย่างน่าประหลาดใจ

จากข้อมูลการวิจัยรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการคือ trisomy (ประมาณ 95% ของกรณี) โมเสกการแปลและการทำซ้ำเป็นเรื่องปกติน้อยกว่ามาก (3%, 1% และน้อยกว่า 1% ของกรณีตามลำดับ)

ปัจจัยที่สามารถนำไปสู่กลุ่มอาการคือ:

• อายุของผู้ปกครอง (มากกว่า 35 สำหรับแม่และ 45 สำหรับพ่อ);

  

  ความเสี่ยงของการเกิดดาวน์ซินโดรมในเด็กยิ่งสูงขึ้นตามอายุของแม่

• อายุของคุณยายของมารดาในช่วงเวลาที่เกิดลูกของเธอ (แม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้) - ยิ่งอายุมากความเสี่ยงในการเกิดโรคในหลานชาย / หลานสาวก็จะสูงขึ้น
• การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง (การแต่งงานระหว่างญาติทางสายเลือด);
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (1/3 ของทุกกรณีของรูปแบบการโยกย้ายของกลุ่มอาการหรือไม่เกิน 2% ของทุกกรณีของโรค)

กล่าวอีกนัยหนึ่งกลุ่มอาการดาวน์ใน 99% ของผู้ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมโดยบังเอิญ แต่ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรม ทุกครอบครัวสามารถเผชิญกับพยาธิสภาพนี้ได้โดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติวิถีชีวิตสถานการณ์ทางการเงิน

วิดีโอ: Elena Malysheva ในกลุ่มอาการดาวน์

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งไม่มีใครมีภูมิคุ้มกัน อย่างไรก็ตามด้วยระดับยาในปัจจุบันสามารถลดความเสี่ยงของโรคได้อย่างมาก หากไม่สามารถทำได้ด้วยเหตุผลบางประการสิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่ากลุ่มอาการนี้ไม่ใช่ประโยค: ด้วยการดูแลอย่างเหมาะสมความอดทนการดูแลและความรักผู้ให้บริการของพยาธิวิทยาสามารถนำไปสู่ชีวิตปกติและมีความสุขได้